PRA-rdAc - retinální degenarace u koček (degenerace oční sítnice)

PRA-rdAc (rdAc = retinal degeneration in the Abyssinian cats) je autozomálně recesivní onemocněním. Jedná se o pozdní formu degenerace fotoreptorů, která postihuje několik plemen koček:

Habešské kočky (u tohoto plemena byla mutace poprvé popsána)
Somálské kočky
Occicat
Americký kerl
Bengálské kočky
Balinéské kočky
Cornish Rex
Munchkin kočky
Orientální kratkosrstá kočky
Peterbald kočky
Siamské kočky
Singapurské kočky
Tonkinské kočky

V souvislosti s tímto onemocněním byla identifikována mutace v  CEP290 genu. Změna páru báze v intronu 50 (IVS50 + 9T˃G) CEP290 genu vytvoří donorové sestřihové místo, které vede k inzerci 4 bp a posunu čtecího rámci v přepisu mRNA. Změna čtecího rámce způsobí vytvoření stop kodonu a předčasné ukončení translace (Menotti-Raymond  et al. 2007).

Mutace v genu CEP290 byly nalezeny i v souvislosti s poměrně vzácnými syndromy u lidí, s poruchami vývoje očí, ledvin, mentální retardací a dalšími klinickými příznaky (např. Jourbertův syndrom, Senior-Lokenův syndrom, Meckel-Gruberův syndrom a Bardet-Biedlův syndrom).

Neobvykle vysoká incidence recesivně děděné degenerace sítnice u habešských koček, byla poprvé pozorována ve Švédsku v roce 1983. V populaci byla zaznamenána vysoká prevalence postižených zvířat a přenašečů (konkrétně 45% a 44%). Během několika let od oznámení existence rdAc, se nemoc stala více rozšířenou a byla pozorována v ostatních severských zemích, dále v i Holansku a Německu. Možným důvodem vysoké prevalence nemoci by mohl být častý výskyt uzavřeného inbreedingu (příbuzenské plemenitby) mezi čistokrevnými habešskými kočkami, včetně páření rodičů a potomstva.

Fundus retiny kočky postižené rod-cone degenerací (rdAc) vykazuje normální vzhled přibližně do 1,5 - 2 let stáří. Oftalmologicky pozorované změny se poté projeví postupnou retinální atrofií. Vyšetřením ERG lze změny zachytit dříve přibližně kolem 8 měsíce věku zvířete. Oftalmologicky lze v průběhu nemoci rozlišit čtyři specifická stádia (Narfström et al. 2009).

Ve stádiu 1 (podezření na onemocnění): ve střední části fundu jsou pozorovány nepatrné barevné změny, nejčastěji podél optického nervu.
Ve stádiu 2 (časná nemoc): jsou viditelné centrální zřetelně barevné změny společně s dalšími odlišnými změnami na okraji tapetálního fundu.
V stádiu 3 jsou pozorovány celkové změny barvy v celém tapetálním fundu.  Navíc, je pozorováno zeslabení cévního zásobení a pár nepatrných změn v non-tapetálním fundu např. mramorování a depigmentace.
V stádiu 4 je pozorována ztráta vysoké reflektivity tapetálního fundu, stejně tak i celkové zeslabení cévního zásobení a výrazná depigmentace a přítomnost hyrperpigmentovaných bodů v non-tapetálního fundu a případné hyporeflektivní oblasti podél optického nervu. Konečného stadia bylo u většiny postižených koček dosaženo zpravidla mezi 3 a 5 rokem života zvíře.
Zjištěné frekvence rdAc mutované alely byly následující: ve Skandinávii (0,20), UK (0,21) a Austrálii (0,11).

Molekulárně genetický test odhalí přenašeče nemoci. Vhodnou plemenitbou se může postupně výskyt nemoci v populaci snižovat.

PRA-rdAc je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi PRA-rdAc (P/P).

Zdroje:

Menotti-Raymond M, VA Davis, AA Schaffer et al. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. Journal of Heredity 98(3):211-220 (2007).

Narfström K., David V., Jarret O., Beatty J., Barrs V., Wilkie D., O'Brien S. and Menotti-Raymond M. Retinal degeneration in the Abyssinian and Somali cat (rdAc):correlation between genotype and phenotype and rdAc allele frequency in two continents. Veterinary Ophthalmology (2009) 12, 5, 285-291

V laboratoři Genomia:

Obvyklá doba vyšetření: 7 dnů Cena za 1 test: 1200 Kč s DPH
Cena za 3+ testů: 1100 Kč s DPH CZK / EUR / USD

Zdroj: www.genomia.cz/cz/test/pra-rdac/

pokračovat na:  SMA u MCO